肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在新乡的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过新乡的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (9条,均分4.8)
性价比我觉得还行,毕竟是一次性投入。但等待报告的时间比预期长了一周,那段时间非常焦虑。希望以后能更准确地预估时间,或者加急选项更灵活一些。检测本身没得说,很全面。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对报告等待期间给您带来的焦虑表示歉意。我们已经着手优化流程,提升时效预测的准确性,并会评估加急服务的优化方案。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
妈妈是结直肠癌,主治医生推荐做这个检测。我们家属觉得能一步到位查清楚最好,虽然总价高,但比分开做几个检测再凑结果要省心,性价比其实可以。报告内容很专业,医生用起来方便,已经根据PD-L1的结果建议用免疫药了。
机构回复
是的,组合套餐的设计初衷就是为了提供更高效、更全面的信息以辅助治疗决策。很高兴检测结果能为治疗提供明确指引,祝愿阿姨治疗有效,早日康复。
父亲肺鳞癌,检测主要是为了看能不能用免疫药。PD-L1表达检测很快,结果TPS=50%,给了我们很大信心。用药后效果确实不错。感觉这个套餐把外显子和免疫标记结合得很好,一次性解决问题。
机构回复
肿瘤治疗需要多维度信息综合判断。这个套餐的设计初衷就是希望能一次性解答“靶向”和“免疫”两大关键问题。很高兴它契合了您的需求并带来了好结果!
因为有家族史,心里不踏实来做筛查。整个流程隐私保护做得不错,所有文件都是代码编号,报告也是密码保护发到我个人邮箱。咨询时客服也不会过多打探无关信息,让人感到被尊重和安全。
机构回复
郑重感谢您的反馈。遗传信息是最重要的个人隐私,我们从样本编码、数据传输到报告发放的每一个环节都设置了严格的保密措施,请放心。
采样前需要签好几份同意书和告知书,内容很多,看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点,特别是风险和我需要配合的,直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的,不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节,我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定,我们会传达给整个团队,并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
体检发现肿瘤标志物升高,吓得不行。线上咨询了一位老师,她听了我的情况后,没有盲目建议我做最贵的套餐,而是分析了我的情况,推荐了这个针对性套餐,省了不少钱。这种不为冲业绩、真正从用户角度出发的建议,让我特别有好感。
机构回复
感谢您的信任。我们坚信,合适的才是最好的。我们的咨询顾问始终以您的临床需求为首要考量,提供客观公正的建议。祝您后续检查一切顺利!
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
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